Błędy i zaniedbania w badaniach genetycznych niestety się zdarzają. Bardzo wiele zależy od specjalizacji i doświadczenia konkretnego laboratorium. Najskuteczniejszym sposobem weryfikacji metod badawczych i kompetencji biegłych jest regularne uczestnictwo w testach kompetencji o zasięgu krajowym i międzynarodowym

Pomylenie próbek skutkuje całkowicie fałszywą konkluzją

Z prof. dr. hab. Tomaszem Grzybowskim, kierownikiem Katedry Medycyny Sądowej oraz Zakładu Genetyki Molekularnej i Sądowej Collegium Medicum w Bydgoszczy Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu, rozmawia Paulina Jarosińska

Jak dokładnie przebiega procedura identyfikacji genetycznej ofiar katastrof lotniczych i kiedy ją się podejmuje?
– W przypadku katastrof masowych, a do takich należy zaliczyć katastrofy statków powietrznych z dużą liczbą osób na pokładzie, identyfikacja genetyczna jest w zasadzie jedynym w pełni wiarygodnym sposobem potwierdzenia tożsamości ofiar. Uzasadnieniem jest najczęściej znaczny stopień fragmentacji zwłok, które niejednokrotnie trudno rozpoznać innymi metodami. Procedura obejmuje zabezpieczenie materiału biologicznego ofiary (może to być np. krew, fragment kości lub tkanki miękkiej), a następnie sporządzenie jej profilu genetycznego z wykorzystaniem laboratoryjnych metod biologii molekularnej. Profil genetyczny jest wynikiem analizy tych fragmentów ludzkiego DNA, które wykazują zmienność międzyosobniczą. Jeśli liczba zbadanych fragmentów jest wystarczająco duża, można śmiało powiedzieć, że żadna inna osoba na Ziemi poza badaną nie ma takiego samego profilu DNA. Innymi słowy, profil jest unikalnym identyfikatorem danej osoby. Jedynym wyjątkiem od tej zasady są bliźnięta jednojajowe. Aby dokonać pozytywnej identyfikacji szczątków ludzkich, należy porównać ich profil DNA z profilami najbliższej rodziny zmarłego. Można również dokonać takiego porównania z uzyskanym wcześniej profilem danej osoby. Przykładowo, wiemy, że siły zbrojne tworzą bazę danych profili genetycznych niektórych żołnierzy. W tym przypadku profil pełni funkcję swoistego „genetycznego nieśmiertelnika” skracającego czas ewentualnej identyfikacji ciała zmarłego żołnierza.

Jak długo trwa taka identyfikacja?
– Zależy to od liczby i rodzaju badanych próbek, charakteru i dostępności materiału porównawczego oraz wielkości i organizacji laboratorium. Przykładowo, identyfikacja ciał 23 górników, ofiar katastrofy w kopalni „Halemba” w Rudzie Śląskiej na jesieni 2006 roku, pociągała za sobą konieczność zbadania krwi ofiar oraz materiału porównawczego od kilkudziesięciu członków ich rodzin. Zajęło to naszemu średniej wielkości laboratorium kilka dni. Ale już identyfikacja ponad 220 ofiar katastrofy Boeinga 747-131 (TWA 800), który latem 1996 roku eksplodował i runął do Atlantyku u wschodnich wybrzeży USA, zajęła amerykańskim naukowcom ponad rok. Było to związane z dużymi trudnościami w zabezpieczaniu szczątków oraz bardzo silną fragmentacją zwłok.

Jaką pewność daje taka procedura?
– Mówimy o prawdopodobieństwie graniczącym z pewnością; w praktyce jest to całkowicie pewna identyfikacja.

Jaka jest granica czasowa, to znaczy – ile czasu od katastrofy można jeszcze przeprowadzić identyfikację genetyczną ofiary, aby jej wyniki były wiarygodne?
– DNA jest cząsteczką dość stabilną, co sprawia, że potwierdzenie tożsamości osoby metodami genetycznymi możliwe jest nawet wiele lat po katastrofie.

W jaki sposób pobiera się materiał genetyczny w celu stwierdzenia, czy ofiara w chwili katastrofy przebywała w danym miejscu samolotu i z jaką pewnością można to sprawdzić?
– Tego rodzaju rekonstrukcje polegają najczęściej na genetycznych badaniach śladów biologicznych zabezpieczonych z określonych miejsc, np. śladów krwi czy włosów ujawnionych na zagłówku fotela lub w różnych częściach kokpitu.

Czy słyszał Pan kiedykolwiek o zaniedbaniach w identyfikacji genetycznej? Jeśli tak, to z czym najczęściej są one związane i w jakim stopniu mogą one zaważyć na wiarygodności przeprowadzanego badania?
– Błędy i zaniedbania w badaniach genetycznych niestety się zdarzają. Do najbardziej prozaicznych można zaliczyć chociażby pomylenie próbek materiału biologicznego, które skutkuje całkowicie fałszywą konkluzją co do identyfikacji danej osoby. Podczas pracy w Komisji Genetyki Sądowej Polskiego Towarzystwa Medycyny Sądowej i Kryminologii, prowadzącej atestację polskich laboratoriów genetyczno-sądowych, spotykałem się również z bardziej subtelnymi błędami. Polegały one m.in. na nieprawidłowym oznaczaniu pewnych komponentów profilu DNA czy też błędnej interpretacji mieszanin DNA. Bardzo wiele zależy tutaj od specjalizacji i doświadczenia konkretnego laboratorium. Najskuteczniejszym sposobem weryfikacji metod badawczych oraz kompetencji biegłych jest regularne uczestnictwo w wymagających testach kompetencji o zasięgu krajowym i międzynarodowym. Bardzo ważne jest również uznanie laboratorium w międzynarodowym środowisku, potwierdzone publikacjami naukowymi z zakresu genetyki sądowej.

Czy w przypadku, gdy do katastrofy lotniczej dochodzi na terenie innego państwa, specjaliści z Polski mogą brać udział w badaniach – identyfikacji genetycznej ofiar?
– Z technicznego i organizacyjnego punktu widzenia trudno sobie wyobrazić wykonywanie badań genetycznych o charakterze laboratoryjnym przy udziale ekspertów pochodzących z innych ośrodków. Nic jednak nie stoi na przeszkodzie, aby te same badania identyfikacyjne były wykonywane w różnych laboratoriach. Uzyskanie tych samych wyników przez różne ośrodki byłoby tutaj dodatkowym potwierdzeniem wiarygodności konkluzji, zwłaszcza w trudniejszych przypadkach.

Dziękuję za rozmowę.